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摘要
过度惊吓反应症是一种罕见的遗传性神经系统疾病, 主要表现为患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应。本文报道新生儿期起病的遗传性过度惊吓反应症1例, 以四肢抖动为首发表现, 基因检测为GLRA1基因突变所致。患儿四肢抖动加重且出现四肢强直伴血氧饱和度下降, 点鼻反射阳性, 常规对症治疗效果差, 半岁时呛奶后死亡。
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过度惊吓反应症是一种罕见的遗传性神经系统疾病, 主要表现为患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应。本文报道新生儿期起病的遗传性过度惊吓反应症1例, 以四肢抖动为首发表现, 基因检测为GLRA1基因突变所致。患儿四肢抖动加重且出现四肢强直伴血氧饱和度下降, 点鼻反射阳性, 常规对症治疗效果差, 半岁时呛奶后死亡。
