宏基因组学二代测序辅助诊断抗γ干扰素自身抗体阳性的马尔尼菲篮状菌病合并非结核分枝杆菌感染1例

作者：黄莹; 尚果果; 马玉燕; 李思彤; 纪元^*

来源：中华传染病杂志, 2023, 41(03).

• 抗γ干扰素自身抗体
• 马尔尼菲篮状菌病
• 非结核分枝杆菌
• HIV阴性
• 宏基因组学二代测序

马尔尼菲篮状菌(TM)是一种免疫缺陷人群易感的侵袭性真菌, 常见于人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者, 然而近年来HIV阴性人群TM感染呈上升趋势, 其中抗γ干扰素自身抗体的存在被认为是HIV阴性人群TM感染的重要危险因素。本例HIV阴性且正电子发射计算机断层成像(PET-CT)检查结果考虑感染性病变并累及全身多处淋巴结及骨骼的患者, 主要表现为咳嗽咳痰、骨关节疼痛、淋巴结肿大、胸壁肿块及手部皮损改变, 多处活检组织样本的宏基因组学二代测序(mNGS)检出TM序列, 且病原体培养及病理检查结果确诊TM感染, 予抗真菌治疗后病情好转。维持治疗期间出现新发淋巴结肿大, 完善病原体检测提示存在非结核分枝杆菌合并感染, 外周血抗γ干扰素自身抗体阳性, 经及时调整抗感染方案后患者症状改善。经mNGS检测活检组织石蜡样本发现TM序列。本病例提示HIV阴性的TM感染患者需注意存在隐匿免疫缺陷因素或混合感染的可能, mNGS在病原学早期诊断中有较大优势, 且石蜡组织样本在mNGS中应用有一定的可行性。

• 单位
  复旦大学附属中山医院