串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用

作者：白洁

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(12): 67-69.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.12.028

• 串联质谱技术
• 新生儿遗传代谢性疾病
• 新生儿疾病筛查

目的了解串联质谱技术对本院新生儿遗传代谢性疾病的筛查情况。方法用串联质谱技术对2016年11月到2018年2月在本院出生10?039例活产新生儿进行氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病等26种遗传代谢病筛查。结果在这10?039例新生儿中,共筛查出可疑阳性病例37例(0.36%),其中氨基酸代谢病23例、脂肪酸氧化障碍14例;确诊1例苯丙酮尿症。结论串联质谱技术大幅度提高了筛查效率,及时诊治对提高出生人口素质具有重要意义。

• 单位
  西京医院; 中国人民解放军空军军医大学