Li-Fraumeni综合征合并儿童颅脑肿瘤TP53基因胚系突变及临床特征分析

作者：王颖; 张莎娜; 李建康; 郭思成; 田沛艺; 刘海龙; 杨宝; 李亚农; 刘振强; 李春徳; 姜涛

来源：中国神经精神疾病杂志, 2022, 48(05): 257-261.

DOI：10.3969/j.issn.1002-0152.2022.05.001

• 儿童脑肿瘤
• Li-Fraumeni综合征
• 髓母细胞瘤
• 脉络丛乳头状癌
• TP53胚系突变

目的探讨儿童Li-Fraumeni综合征（Li-Fraumeni syndrome,LFS）合并颅脑肿瘤的临床特征及预后。方法 回顾性分析2016年1月至2021年1月于首都医科大学附属北京天坛医院门诊确诊为LFS患儿的临床信息，分析TP53基因突变位点、患者临床表型及预后。结果共纳入8例脉络丛乳头状癌（choroid plexus carcinoma,CPC）和4例髓母细胞瘤（medulloblastoma,MB）患儿，均伴有TP53基因胚系突变。12例患儿随访时间3～48个月，1例患儿伴有膝关节骨肉瘤，3例患儿亲属可见LFS相关肿瘤，1例患儿母亲TP53胚系突变阳性。截止随访时，8例脉络丛癌患儿年龄14～102个月，5例复发，3例死亡。髓母细胞瘤患儿4例，年龄5～9岁，均属于SHH亚型，手术后接受全脑脊髓放疗+化疗，均因肿瘤复发死亡。结论 SHH亚型髓母细胞瘤及脉络丛癌可能会合并LFS综合征，需要行基因检测排除TP53胚系突变，并给予患儿个体化的诊疗方案。

• 单位
  首都医科大学附属北京朝阳医院; 北京市神经外科研究所; 首都医科大学; 中国科学院大学; 深圳华大生命科学研究院; 首都医科大学附属北京天坛医院; 湖南农业大学