家族性高胆固醇血症诊治的研究进展

作者：朱业^*; 顾翔

来源：中华老年多器官疾病杂志, 2023, 22(05): 385-388.

• 家族性高胆固醇血症
• 诊断
• 治疗

家族性高胆固醇血症(FH)是指由基因突变导致血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高的疾病。FH患者临床表现为皮肤、肌腱黄色素瘤或角膜弓等，也可出现心血管系统受累，严重者甚至导致急性心肌梗死等疾病。因此，对FH进行早期识别、诊断和治疗尤为重要。本文就FH的分子病理基础以及疾病的诊断和治疗的研究进展作一综述。

• 单位
  苏北人民医院; 扬州大学