新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

作者：杨慧^*; 王欣; 冯晋兴; 胡宇慧

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2022, 37(02): 172-173.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2022.02.017

• 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• 心肺骤停
• 婴儿, 新生

本文报道 1例极长链酰基辅酶A缺乏症足月儿, 急性起病, 生后当天无诱因出现呼吸心跳骤停, 复苏后继发硬肿症、肾衰竭、脑损伤、休克, 基因检测发现ACADVL基因c.11411143delGAG和c.1843C>T变异, 生后第3天抢救无效死亡。

• 单位
  深圳市儿童医院