一个Ellis-van Creveld综合征家系的遗传分析及产前诊断

作者：王金铭; 霍晓东; 杨科; 吴东; 郭正隆; 王睿丽; 刘冰冰; 贾晓灿; 雷星星; 王鑫; 单慧慧; 郝冰涛; 廖世秀^*

来源：郑州大学学报(医学版), 2022, 57(05): 704-708.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2021.09.007

• Ellis-van Creveld综合征
• EVC2基因
• 遗传咨询
• 产前诊断

目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析，为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查；抽取羊水，进行染色体G显带核型分析和高通量测序；采集孕妇及其配偶的血样，应用Sanger测序技术验证基因的变异位点。结果:产前超声提示胎儿完全型心内膜垫缺损、胎儿多发畸形等。高通量测序结果显示胎儿的EVC2基因NM＿147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异和EVC2基因NM＿147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异；Sanger测序显示胎儿的母亲EVC2基因NM＿147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异，父亲EVC2基因NM＿147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异；胎儿EVC2基因的两个变异分别源自其父母。结合遗传学分析和产前超声结果，该家系确诊为Ellis-van Creveld综合征(EVC)。结论:EVC2基因NM＿147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异和EVC2基因NM＿147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异可能为EVC的致病原因。

• 单位
  郑州大学; 公共卫生学院; 河南省人民医院