成都地区入托体检儿童地中海贫血基因检测结果分析

作者：于霞; 刘成桂; 沈伟; 杨炼; 廖志勇; 刘锐; 朱静

来源：中国儿童保健杂志, 2019, 27(12): 1339-1341.

DOI：10.11852/zgetbjzz2019-0227

• 地中海贫血
• 基因型
• 入托体检

目的分析成都市入托体检儿童地中海贫血（简称地贫）基因携带率及基因类型,为制定该地区的地贫预防措施提供依据。方法回顾性分析2017年1月-2018年6月在成都市妇女儿童中心进行入托体检的8 327例儿童血常规及地中海贫血基因检测结果。结果 8 327例儿童血样中共检出小细胞低色素贫血423例（5.07%）;基因检测确诊为地贫患者共有158例（1.90%）,其中α-地贫64例（40.51%）,以--SEA/αα检出率最高（29.75%）;β-地贫94例（59.49%）,以CD41/42（-TCTT）检出率最高（34.18%）。结论成都市地贫的防控主要以预防巴氏水肿胎和重型β-地贫患儿的出生为主并采取相应措施降低其携带率。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院; 成都市妇女儿童中心医院; 电子科技大学