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摘要
目的提高对伴有PDGFRA和EVI1重排的髓系肿瘤患者的临床及遗传学特征的认识。方法收集1例同时伴有PDGFRA和EVI1基因重排的髓系肿瘤患者的临床资料,应用常规细胞遗传学方法、荧光原位杂交技术和巢式PCR进行遗传学分析。结果患者临床表现主要为反复皮疹、关节肿痛及间断发热,外周血白细胞计数明显升高、嗜酸细胞增多,体检示巨脾;骨髓病理示骨髓组织明显增生、嗜酸细胞明显增多;染色体核型分析显示患者染色体核型为46, XY, t（3;5） （q26;q15）[6]/46, XY[10];荧光原位杂交结果显示PDGFRA及EVI1基因重排均为阳性,巢式PCR证实FIP1L1/PDGFRA阳性。患者经单药伊马替尼（200 mg/d）治疗后临床症状缓解。随访期实时定量PCR检测结果显示FIP1L1/PDGFRA转录本水平逐渐下降,并在治疗第10个月转为阴性,但EVI1表达水平与健康对照相比无明显差异且稳定不变。结论同时伴有PDGFRA和EVI1重排的髓系肿瘤患者具有独特的临床及遗传学特征,分子遗传学检查有助于早期诊断,单药小剂量伊马替尼治疗有效。
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单位常州市第三人民医院; 常州市第二人民医院; 苏州大学附属第一医院; 南京医科大学
