儿童囊性纤维化1例并文献复习

作者:徐悦; 韩文莉; 王文淼; 董楷; 姜玖良; 马宁; 宁君*
来源:当代临床医刊, 2020, 33(03): 294-295.

摘要

<正>囊性纤维化(Cystic fibrosis)是中国人群中罕见的一种常染色体隐性遗传病,其病因及发病机制尚未明确,典型的CF病例可表现为汗液氯离子升高、胰腺功能不全及慢性肺部疾病三联征。目前中国对儿童CF的认识尚不充分,且临床表现及基因突变位点与国外病例报道有较大差异,部分临床表现不典型

  • 单位
    济宁医学院附属医院