<正>囊性纤维化(Cystic fibrosis)是中国人群中罕见的一种常染色体隐性遗传病,其病因及发病机制尚未明确,典型的CF病例可表现为汗液氯离子升高、胰腺功能不全及慢性肺部疾病三联征。目前中国对儿童CF的认识尚不充分,且临床表现及基因突变位点与国外病例报道有较大差异,部分临床表现不典型