血液学参数在7岁以下儿童地中海贫血中的筛查应用

作者：彭芃芃; 陈雅斌; 张志珊

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(02): 254-256.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.02.047

• 7岁以下儿童
• 地中海贫血
• 筛查

目的探讨7岁以下儿童是否需要建立单独的地中海贫血血液学表型筛查方案。方法比较分析7岁以下儿童疾病组(包括地中海贫血组、复合缺铁性贫血组、单纯缺铁性贫血组三组)、健康对照组以及成人地中海贫血组之间MCV、MCH、RDW水平的差异,应用ROC曲线评估上述指标用于筛查的最佳截断值。并选取150例待检标本对建立的筛查方案进行性能评价。结果 7岁以下儿童地中海贫血组MCV、MCH显著低于成人地中海贫血组和7岁以下儿童健康对照组;RDW显著高于7岁以下儿童健康对照组;但7岁以下儿童疾病组三组之间MCV、MCH、RDW差异均无统计学意义。MCV、MCH、RDW筛查地中海贫血的最佳截断值分别为72.9fl、23.9pg和14.5%。MCV、MCH单独或联合筛查时各方面性能评价均非常接近,以MCH单独检测时略优,其敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、符合率分别为85.90%、54.17%、67.00%、78.00%和70.67%。结论在7岁以下儿童人群中筛查地中海贫血时,MCV、MCH的指标可以适当降低至72.9fl和23.9pg,筛查方案可以MCH作为单一筛查指标,或MCV、MCH联合筛查。同时注意铁相关检查。

• 单位
  泉州市第一医院