R262RW突变的家族性Cryopyrin相关周期热综合征1例病例报告

作者：钱建丹; 史婉婉; 姚甜甜; 王艳; 王贵强^*

来源：中国循证儿科杂志, 2022, 17(05): 398-400.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2022.05.014

• 综合征
• 家族性
• R262RW
• Cryopyrin
• 肺炎支原体
• 家族性地中海热
• 基因突变
• 病例报告

<正>1 病例资料男，3岁，因“反复发热伴皮疹”就诊于北京大学第一医院(我院)。患儿自出生后即遇冷、吹风后反复发作荨麻疹样皮疹。半年前感冒后开始反复出现发热，体温最高39.0℃,高热时全身多发荨麻疹样皮疹(图1),伴瘙痒。热退后皮疹随之消失。余症状不详。通常夜间2∶00～5∶00发作，持续数小时自行缓解。上述症状每次间隔时间3～10 d。发热间歇期患儿一般状况可。曾因发热时伴皮疹、双眼结膜炎反复就诊于多家医院，

• 单位
  北京大学第一医院; 北京大学; 浙江大学