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摘要
目的分析2009-2018年安徽省克-雅病(Creutzfeldt-Jackob Disease,CJD)病例流行病学、临床特征、以及病例转归情况。方法结合病例脑脊液、血液标本的实验室检测结果,对安徽省克-雅病监测的疑似病例的流行病学、临床特征以及随访资料进行分析。结果 2009-2018年安徽省报告的29例CJD病例中临床诊断CJD病例17例,疑似病例CJD病例9例,遗传或家族型CJD病例3例。病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。临床资料分析,进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部的65.52%(19/29);散发型CJD临床诊断病例发病年龄中位数为61.11岁,男女比例1.23∶1,均是汉族。辅助检查以头颅核磁共振(MRI)异常为主(80.00%)。实验室检测脑脊液14-3-3蛋白阳性10例,阳性率37.93%;血标本中PRNP检测129位氨基酸多态性均为M/M型;PRNP基因检测与遗传型相关的基因突变有3例,基因突变位点T188K、D178N和R208H各1例。结论 2009-2018年安徽省CJD病例流行病学特征与同期全国监测情况相符合。首次在安徽发现第一例以R208H为基因突变位少见的遗传型CJD病例。
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