一例10q26.3微缺失合并18q22.3q23微重复患者的临床及遗传学分析

作者：庄建龙; 曾书红; 王元白; 江矞颖^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(12).

• 10q26.3微缺失
• 智力障碍
• 单核苷酸多态性微阵列
• 染色体核型
• 分子诊断

目的分析一例智力低下合并斜颈患者的遗传学病因。方法采集患者的外周血样, 常规进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)检测。结果患者染色体核型为46, XX;SNP-array检测显示其染色体10q26.3区存在3.8 Mb缺失, 涉及EBF3、ECHS1等21个OMIM基因, 同时染色体18q22.3q23区存在7.3 Mb重复, 涉及TSHZ1、TXNL4A等19个OMIM基因。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南, 判断10q26.3缺失为致病性, 而18q22.3q23重复为临床意义不明。结论患者的临床表型应主要与10q26.3微缺失相关, 其中EBF3基因可能与智力发育障碍有关。上述结果为家系的遗传咨询提供了依据。

• 单位
  泉州市儿童医院