成骨不全是一组临床异质性的罕见骨病,临床表现轻重不一。由于I型胶原分布广泛,成骨不全常累及多系统,因而需要多学科合作。了解成骨不全常见的临床表现,掌握治疗原则,开展多学科管理,对提高成骨不全患儿的生活质量十分重要。