以眼底病变为首发症状的Revesz综合征1例

作者：崔玉娇; 刘国华; 于文贞; 黄静^*

来源：中华眼底病杂志, 2022, 38(08): 700-701.

• 病例报告
• 视网膜渗出
• Revesz综合征
• TINF2基因

患儿男, 1个月8天。因外院发现早产儿视网膜病变(ROP)1 d, 于2019年12月14日到济南市儿童医院眼科就诊。患儿为35+6周早产儿, 第三胎第三产。母亲因羊水少、胎儿宫内发育受限在当地医院行剖宫产, 患儿出生后有短暂吸氧史(约30 min), 出生体重1 750 g, 矫正胎龄41+2周。其父母及两个姐姐均身体健康。全身及神经系统检查无明显异常。眼部检查:双眼眼前节无明显异常。眼底检查:双眼视盘颜色淡红、边界清楚, 后极部视网膜动脉无明显纡曲;周边视网膜360°可见视网膜白色条带状渗出, 且双眼颞侧渗出明显增宽, 并可见无血管区。右眼颞上和颞下视网膜静脉扩张明显, 9点时钟位黄斑区颞侧可见纤维增生和点片状视网膜出血, 纤维增生深入玻璃体腔, 局部牵拉视网膜浅脱离;左眼9点和3点时钟位可见大片视网膜出血(图1)。实验室检查:血常规测得红细胞2.60×1012个/L(正常值4.30～5.80× 1012个/L), 轻度贫血;白细胞和血小板计数均正常;血凝五项及生物化学检测结果正常。颅脑磁共振成像检查, 双侧额颞叶部分髓质呈较长T2信号;髓鞘化不足1月龄。诊断:双眼ROP。

• 单位
  北京大学人民医院; 济南市儿童医院