摘要

目的分析郑州市智力障碍及先天畸形患儿染色体核型。方法回顾性分析本院检验科采集的500例智力障碍及先天畸形患儿的外周血标本的染色体核型分析结果,明确智力障碍及先天畸形患儿与染色体核型的关系。结果本研究共采集500例外周血标本,检出染色体异常核型238份,占47.60%,其中常染色体数目异常199份,占83.61%;常染色体结构异常22份,占9.24%;性染色体异常17份,占7.14%。结论智力障碍及先天畸形患儿中染色体核型异常检出率极高,临床应重视染色体核型分析,以明确病因。

  • 单位
    郑州市儿童医院