1例子宫腺肌症癌变合并直肠癌林奇综合征临床病理观察及文献复习

作者：程波; 许琳; 刘翔; 章方莉; 赵欢; 孙锁柱^*

来源：诊断病理学杂志, 2021, 28(09): 736-745.

• 林奇综合征
• 子宫腺肌症
• 癌变
• 直肠癌

目的探讨1例同时患有直肠癌和子宫腺肌症癌变林奇综合症患者的诊断筛查过程、临床病理及分子特征。方法分析1例同时患有直肠癌和子宫腺肌症癌变的林奇综合征患者临床、病理及影像资料,采用相应林奇筛查技术检测,并进行文献复习。结果患者女,80岁,便血2年入院,肠镜活检经病理确诊为直肠中分化腺癌。同时盆腔B超及CT提示子宫上缘巨大囊性占位,术后送检直肠癌根治标本及盆腔肿物,病理结合影像检查证实盆腔囊性占位为来源于子宫腺肌症癌变的高分化子宫内膜样腺癌。免疫组化显示直肠癌和子宫内膜癌均为错配修复蛋白MSH6表达缺失,MSI检测呈MSS,外周血MMR胚系突变检测为可能致病变异(c.3646+1G>T)。确诊为林奇综合征先证者。患者家族中多人患有结直肠癌及其他林奇相关肿瘤。结论子宫腺肌症癌变非常少见,作为林奇综合征相关肿瘤出现则更为罕见。针对以不同肿瘤及癌前病变为临床表现,以及具有不同分子病理特征的林奇综合征应提高筛查敏感性,为其家系成员进行临床筛查和预防性干预提供依据和指导。