Coffin-Siris综合征伴糖尿病一例报道

作者：侯文芳; 肖文华^*

来源：中国糖尿病杂志, 2021, 29(04): 306-309.

• Coffin-Siris综合征
• ARID1B
• 糖尿病

Coffin-Siris综合征(CSS)是一种罕见疾病,ARID1B基因突变可导致CSS。报道1例26岁女性患者因ARID1B基因突变导致CSS且伴DM的临床表现及诊断过程,并对相关文献进行复习。

• 单位
  北京大学第三医院