摘要

胎儿短长骨畸形是临床最常见的出生缺陷之一,其种类繁多,症状重叠,常以短肢畸形为主要表现。临床常见的短肢畸形包括软骨发育不全(achondroplasia)、软骨发育低下(hypochondroplasia)、致死性发育不良(thanatophoric dys-plasia)、成骨不全(osteogenesis imperfecta)、软骨生成