口-面-指综合征V型1例报告及文献复习

作者：胡永; 刘滢; 赵大勇; 马三成

来源：中国口腔颌面外科杂志, 2013, (02): 174-176.

• 口-面-指综合征
• 常染色体隐性遗传
• OFDI基因 Oral-facial-digital syndromes(OFDS)
• Autosomal recessive
• OFD I gene

口-面-指综合征(oral-facial-digital syndromes,OFDS)是一类主要表现为口腔颌面部畸形、骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形的先天性综合征,目前依据临床表现分为13种类型。本文报告1例V型病例,并复习最新分型及分子诊断进展。

• 单位
  上海交通大学医学院苏州九龙医院