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摘要
<正>Prader-Willi综合征是由父系遗传的15q11.2-q13区基因表达缺失引起的神经发育障碍遗传疾病，是成人最常见的致死性肥胖综合征，也是首个被发现与人类疾病相关的基因组印记遗传综合征[1]。其主要临床表现包括：新生儿期严重的肌张力低下、喂养困难，随后出现的食欲亢进、贪食、病态肥胖、内分泌紊乱，伴有固执和脾气暴躁等性格特点，以及学习障碍，行为、社会和心理障碍等[2]。目前，“以患者-家庭为中心”的照护模式(patient and family-centered care,PFCC)日益得到国际认可和推广。该模式注重尊严和尊重、信息共享、参与合作，关注患者及其家庭的需求，为患者及家属提供生理、心理、社会和精神方面的服务[3-4]。
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单位复旦大学附属儿科医院
