先天性遗传性角膜内皮营养不良的病因及治疗进展

作者：邱颖萍; 毕燕龙^*

来源：国际眼科纵览, 2020, 44(05).

• 角膜内皮营养不良
• 分子遗传学
• 病理生理学

先天性遗传性角膜内皮营养不良(congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED)是一种罕见的原发于角膜内皮的常染色体隐性遗传病, 临床特征为出生时或生命早期出现双侧弥漫性角膜水肿和混浊。SLC4A11突变在CHED的发病机制中的作用是近年来的研究热点和难点。除SLC4A11外, 其他潜在的CHED的致病基因如MPDZ也需被考虑。了解SLC4A11及其他可能致病基因在CHED中的作用及相关机制是未来重要的研究方向。目前除角膜移植术外, 无其他有效的治疗方法。组织工程角膜内皮细胞移植和ROCK抑制剂的使用成为扩大供体组织来源的一种积极方式, 在CHED治疗上具有一定的应用前景。随着有关CHED的分子遗传学和病理生理学的进展, 更加低创、低成本的非手术的个性化治疗将有可能实现对CHED的早期干预, 并在未来成为CHED的主要治疗方向。其中, 非甾体抗炎药、SLC4A11-EL3工程蛋白、促进线粒体ROS清除的药物可能对相应患者人群的治疗有效, 但需进一步验证。筛选符合不同治疗方法条件的合适患者人群同样十分重要。(国际眼科纵览, 2020, 44: 324-330)

• 单位
  同济医院; 同济大学