串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用

作者：顾学范; 韩连书; 高晓岚; 杨艳玲; 叶军; 邱文娟

来源：中华儿科杂志, 2004, (06): 5-8+85.

• 光谱分析
• 质量
• 代谢缺陷
• 先天性
• 氨基酸类
• 肉碱 Spectrum analysis
• mass
• Metabolism
• inborn errors
• Amino acids
• Carnitine

目的　开展遗传性代谢病高危儿童筛查检测。方法　临床疑诊遗传性代谢病儿童 10 4例 ,男 77例 ,女 2 7例 ,年龄 (4 8± 4 2 )岁。手指采血 ,滴于专用采血滤纸上。干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起 ,经甲醇萃取 ,盐酸正丁醇衍生后 ,用串联质谱仪分析血片中氨基酸谱和酰基肉碱谱及其浓度。结果　在 10 4例标本中 ,检出阳性标本 10例 (9 6 % ) ,其中酪氨酸血症1例 ,同型胱氨酸血症 1例 ,高鸟氨酸血症 1例 ,甲基丙二酸血症 2例 ,丙酸血症 1例 ,3 羟基 3 甲基戊二酸裂解酶缺乏症 1例 ,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 2例 ,酰基肉碱转...

• 单位
  北京大学第一医院; 上海交通大学; 上海市儿科医学研究所