DNA链间交联修复与范可尼贫血发病机制的研究进展

作者：张磊; 戴碧涛

来源：儿科药学杂志, 2013, (03): 50-54.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108x.2013.03.013

• DNA
• 范可尼贫血
• FAAP
• 泛素化
• 易错修复
• 复合体
• BRCA
• 交联
• 发病机制

<正>范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传病,临床表现为多样化先天畸形、进行性骨髓衰竭、色素沉着症、恶性血液系统肿瘤及实体瘤倾向。该病最典型的特征是对DNA交联剂具有高度敏感性,可产生DNA链间交联(Interstrand Cross-Links,ICL)。目前已发现至少15种FA基因,其编码的蛋白参与特有的DNA修复途径—FA途径,任何FA基因突变或缺失均可导致发病,与此同时DNA链间交联修复

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院