摘要

目的分析11例携带标记染色体的 Turner 综合征患者的核型,研究这类染色体的表型效应。方法选择11例具 Turner 综合征表型的患者,常规核型分析均显示为携带标记染色体的嵌合体,其中6例标记染色体呈环状。患者 G 带核型表示为 mos.45,X/46,X,+mar 或者 mos.45,X/46,X,+r.以 X/Y 着丝粒探针,应用荧光原位杂交(FISH)技术分析这些标记染色体起源,对其中2例较大的环状染色体,结合反向染色体涂染确定断裂位点,比较不同断裂位点的标记染色体的遗传学效应。结果 11例患者所携带的标记染色体均为环状染色体,r(X)的断裂位点分别位于 Xp22、Xq22、Xq24...

  • 单位
    中信湘雅生殖与遗传专科医院; 中南大学

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