尿黑酸尿症伴IgA肾病1例并文献复习

作者：阮颖新; 闫铁昆; 江建青; 贾俊亚^*

来源：中华肾脏病杂志, 2023, 39(08).

• 黑酸尿
• 肾小球肾炎, IgA
• 尿黑酸
• 尿黑酸1, 2-双加氧酶基因

该文报告1例罕见尿黑酸尿症(alkaptonuria, AKU)伴IgA肾病的病例, 分析其临床表现、影像学表现、病理特点、基因诊断及治疗经过, 为该病诊治提供参考。该患者的临床症状以尿液颜色发黑、镜下血尿及蛋白尿为主;肾脏病理提示轻度系膜增生型IgA肾病, 肾小管上皮细胞色素沉积;基因检测提示在AKU相关的尿黑酸1, 2-双氧化酶基因上检出与患者表型部分相关的1个致病变异。基因检测和肾脏病理是明确诊断该病例的有效方法。

• 单位
  天津医科大学总医院