Legius综合征合并癫痫1例并文献复习

作者：张璇; 纪浩楠; 顾瑞寅; 李斌^*; 周辉^*

来源：儿科药学杂志, 2023, 29(10): 38-40.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2023.010.011

• Legius综合征
• 癫痫
• 咖啡牛奶斑
• 基因突变

目的:探讨并报告1例Legius综合征合并癫痫患者的临床特点、基因突变及诊治方法。方法:整理并分析1例Legius综合征合并癫痫患者的临床资料，并对Legius综合征进行文献复习。结果:先证者，女，首次就诊年龄6岁，主要症状为无热惊厥，为全面的强直性发作，发作前后有呕吐。颈部、前胸部、臀部、下肢多部位有大小不等的咖啡牛奶斑(>6枚),最大直径3 cm。脑电图示部分区域棘慢、多棘慢波发放，各区广泛慢波活动。基因检测示SPRED1基因c.7G>T(p.Glu3Ter)的杂合子突变，其父母没有发现该突变，为新发突变。结论:基因检测对于Legius综合征的早期诊断、遗传咨询、判断预后和制定随访治疗计划具有重要意义。

• 单位
  南通大学附属医院