胸主动脉夹层遗传致病因素的研究进展

作者：郭冰冰; 金介员; 项荣^*

来源：生命科学, 2021, 33(01): 44-52.

DOI：10.13376/j.cbls/2021006

• 胸主动脉夹层
• TGF-β
• 血管平滑肌细胞
• 细胞外基质
• 致病基因

胸主动脉夹层(thoracic aortic dissection, TAD)是一类大血管疾病,其突出特点是起病急、进程快、死亡率高,目前尚无有效的早期预警和早期诊断技术,且部分患者首发即为猝死。近年的遗传学研究表明,导致TAD发生的致病基因涉及TGF-β信号通路(TGFBR2、TGFB3、SMAD3等)、细胞外基质(extracellular matrix, ECM)组分(FBN1等)、血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cells, VSMCs)及其收缩元件(ACTA2、MYH11等)等。此外,研究还发现了其他类型的TAD致病基因,如SLC2A10等,暗示了TAD致病机制的复杂性。该综述将对TAD及其相关疾病的临床信息、致病基因和致病机制进行简要的阐述,这有助于人们更好地了解TAD的发生发展,为TAD的预防、治疗和遗传学研究提供帮助。

• 单位
  中南大学; 生命科学学院