婴儿恶性石骨症1例报告

作者：解飞; 周霖; 蔡斌; 高宇; 蒋瑾瑾

来源：第二军医大学学报, 2018, 39(04): 463-465.

DOI：10.16781/j.0258-879x.2018.04.0463

• 石骨症
• 婴儿
• 常染色体隐性遗传
• 常染色体疾病

<正>1病例资料患儿,男,34个月,因"发现面色苍黄2个多月,咳嗽4 d"于2015年10月30日入院。患儿出生后9个月时因"狭颅症、脑积水"于外院行颅骨缝再造和颅骨整形术,术前体格检查发现双眼失明,术中查血红蛋白(Hb)为91 g/L;无面色苍黄,无气促,无口周青紫,无呕吐、腹胀,无茶色尿,无黑便,后未定期复查血常规。2015年9月19日因"长期便秘、面色苍黄2个月"至当地医院查血常

• 单位
  长海医院; 中国人民解放军第二军医大学