急性髓系白血病CEBPA基因突变研究

作者：张艳; 高华强; 华海应; 朱文艳; 周晔; 王志清; 张苏江; 仇红霞

来源：贵阳医学院学报, 2014, 39(05): 652-656.

DOI：10.19367/j.cnki.1000-2707.2014.05.012

• 基因,CEBPA
• 突变
• 白血病,粒细胞,急性
• 核型分析
• 血小板

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者CEBPA基因突变的发生率,分析伴CEBPA突变的正常核型AML(NK-AML)患者的临床特征及预后。方法:80例AML初发患者,以基因组DNA为模板,分两段扩增整个CEBPA基因,扩增产物测序检测CEBPA突变,分析NK-AML中CEBPA突变型组及野生型组患者总生存(OS)、无事件生存(EFS)。结果:检出CEBPA基因突变10例,突变率为12.5%(10/80),均为M2型,核型正常;突变主要为N端移码突变和C端框内突变;CEBPA突变型组患者初诊时外周血小板计数明显低于野生型组,差异有统计学意义(P<0.05),CEBPA突变型组患者OS、EFS与CEBPA野生型组,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CEBPA基因突变多见于正常核型AML-M2患者,伴CEBPA突变患者初诊时外周血血小板计数较低,但不影响预后。

• 单位
  人民医院血液科; 南京医科大学第一附属医院; 无锡市第三人民医院