产前诊断5例17p13.3微缺失/微重复综合征

作者：党颖慧; 万陕宁; 宋婷婷; 郑芸芸; 李佳; 杨红^*

来源：山西医科大学学报, 2020, 51(11): 1268-1272.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2020.11.021

• 17p13.3微缺失/微重复综合征
• CMA
• 产前诊断

目的对5例17p13.3微缺失/微重复综合征胎儿进行回顾性分析,评价染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断中的价值。方法 5例孕妇因超声提示胎儿结构异常/血清学筛查异常进行产前诊断,利用染色体G显带和CMA技术对5例胎儿微缺失/微重复综合征进行检测。结果羊水细胞染色体核型结果显示:胎儿2核型结果为46,XN,-17,+der(17)t(15; 17)(q24.1; p13.3),其他均未见异常。CMA检测结果显示,4例17p13.3微缺失综合征,1例17p13.3微重复综合征; 5例孕妇得知胎儿检测结果并经遗传门诊咨询后决定终止妊娠。结论 CMA技术可有效地检测出传统核型分析无法识别的具有临床意义的微缺失/微重复等染色体异常,提高了产前诊断的准确性,为家庭再生育复发风险评估及产前诊断提供依据,从而降低出生缺陷发生率。

• 单位
  第一附属医院妇产科; 中国人民解放军空军军医大学