极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例报道及文献复习

作者：王伟青; 王欣欣; 江凯; 吕金峰; 陈艳萍^*

来源：中国儿童保健杂志, 2021, 29(08): 922-924.

• 脂肪氧化障碍
• 新生儿筛查
• 遗传代谢病

<正>极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very longchain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是常染色体隐性疾病。极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase,VLCAD)是线粒体能量代谢的关键酶,脂肪酸β氧化障碍可以累及肝脏,骨骼肌和心脏等。根据发病年龄和临床症状分为:新生儿早发型,伴有严重的心脏病和多器官衰竭;婴儿型,通常表现为非酮症性低血糖和肝功能障碍;迟发型,主要表现为肌无力、运

• 单位
  青岛市第三人民医院; 青岛市妇女儿童医院; 青岛大学附属医院