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摘要
目的了解PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点及基因改变。方法回顾性分析2020年湖南省儿童医院呼吸二科临床及基因诊断的1例APDS患儿的临床特征。结果患儿, 男, 4岁, 因咳嗽1年余入院, 反复皮疹、肝脾淋巴结肿大, 支气管镜检查示气道黏膜弥漫滤泡样增生。采用全外显子基因测序对先证者进行基因筛查, 发现可疑致病基因, 利用二代测序进行验证分析发现患儿PIK3CD基因存在c.3061G>A(E1021 K)杂合突变。经双亲验证, 父母未存在该突变, 表明患儿为新发基因突变。对该患儿予以积极抗感染治疗, 病情好转, 定期予以静脉丙种球蛋白调节免疫, 病情控制尚稳定。结论 APDS临床表现包括反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒及EB病毒以及气道弥漫滤泡样增生改变等, 其中气道弥漫性滤泡样增生改变为APDS相对特异性改变。PIK3CD基因C.3061G>A(E1021 K)为常见的新生突变类型。
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