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摘要
目的 对2020年8月四川大学华西第二医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不良患儿的临床资料进行回顾性分析。方法 收集先证者及其家系成员临床资料，分析其临床特点。对先证者父母及其进行家系全外显子测序。结果 先证者，男，6岁3月龄，因“走路姿势异常4+年，身材矮小”就诊。双侧髋关节X线发现，双侧股骨颈明显短缩，干骺端及骨骺骨质密度不均匀增高、边缘毛躁。基因检测发现COL1OA1基因第3外显子c.1900＿1991del杂合突变，目前国内外尚未见报道。结合患儿临床表现及检查结果，诊断为Schmid型干骺端软骨发育不良。结论 该病例扩展了COL1OA1基因的突变位点，并提示临床医生对于身材比例异常的矮身材患儿，需要高度警惕骨代谢性疾病，X光影像学检查可以提供较为可靠的先行证据，必要时可采取遗传学分析。
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单位四川大学华西第二医院
