一组非热点致聋基因突变耳聋患者的遗传学分析

作者：项延包; 徐云芝; 徐晨阳; 唐少华; 徐雪琴^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(05): 690-693.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210903.020

• 全外显子组测序
• 非综合征型耳聋
• 基因突变

目的探讨4个不常见致聋基因热点突变的非综合征型耳聋家系的分子发病机制。方法收集4个耳聋家系先证者及其家系成员的临床资料和外周血样本,应用高通量测序技术对各家系先证者行全外显子组测序,并利用Sanger测序对先证者及其父母行突变位点验证;生物信息学软件对检出的新突变进行致病性预测。结果全外显子组测序结果显示家系1先证者为TMC1基因c.2050G>C纯合突变,家系2先证者为TMC1基因c.2050G>C/c.625C>G复合杂合突变,家系3先证者未明确致病原因,家系4先证者检出GJB2基因c.109G>A纯合突变。上述突变位点中,TMC1基因c.625C>G为新突变位点,生物信息学软件分析结果提示其为致病性突变。结论明确了其中3个家系的致聋原因,共检出TMC1基因2种错义突变和1种GJB2基因错义突变,为该3个家系的遗传咨询提供了理论基础。

• 单位
  温州市中心医院; 中心实验室