广西地中海贫血不同基因型血常规参数MCV MCH及血红蛋白电泳检测结果的差异分析

作者：王文杰; 陈发钦; 王琳; 李颖; 谭春艳

来源：中国临床新医学, 2017, 10(05): 426-431.

• 地中海贫血
• 基因型
• 平均红细胞体积
• 平均红细胞血红蛋白量
• 血红蛋白电泳

目的通过对广西地区几种常见地贫基因型的血常规参数,即平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)和血红蛋白电泳检测结果进行对比,探索数值差异与基因型之间的相关性。方法采用Gap-PCR法进行α地贫(缺失型)基因检测,采用反向斑点杂交法进行α地贫(非缺失型)和β地贫的基因检测;使用全自动血细胞分析仪进行血细胞分析;使用全自动毛细管电泳仪测定血红蛋白各项指标。结果研究发现静止型α地贫中αQSα/αα基因型的MCV、MCH最低;轻型α地贫中--SEA/αα基因型血液学表现最为严重,差异有统计学意义(P<0.05)。轻型α地贫和中间型α地贫Hb A2减少,而轻型β地贫及复合型地贫Hb A2增加,差异有统计学意义(P<0.05)。Hb CS带仅出现在αCSα/αα、-α3.7/αCSα、--SEA/αCSα等含有CS点突变的基因型中,但αCSα/αα&βCDs41-42/βN却未表现出Hb CS带,差异有统计学意义(P<0.05)。在中间型α地贫(血红蛋白H病)中,--SEA/αCSα、--SEA/-α4.2和--SEA/-α3.7三种基因型血红蛋白电泳结果均呈现不同程度的Hb-H带,而--SEA/αWSα中却并未发现血红蛋白电泳Hb-H带,差异有统计学意义(P<0.05)。复合型地贫(轻型α+轻型β)同复合型地贫(静止型α+轻型β)相比,其贫血程度较轻,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、MCH和血红蛋白电泳的结果与基因表型有一定的相关性,对于临床医师在进行地贫遗传咨询时有很好的指导意义,对于地贫防控也具有重要意义。

• 单位
  广西医科大学; 广西壮族自治区人民医院; 华中科技大学同济医学院