检测脐血凝血因子Ⅷ活性产前诊断甲型血友病

作者：黄轩; 林庆光; 罗艳敏; 李锦波; 林泓霖; 方群

来源：中国妇幼保健, 2010, (12): 1681-1683.

• 甲型血友病
• 产前诊断
• 凝血因子Ⅷ Hemophilia A
• Prenatal diagnosis
• Coagulation factor Ⅷ

目的:探讨检测脐血FⅧ活性对产前诊断甲型血友病的意义。方法:对25例有甲型血友病家族史的妊娠21～32周妇女行产前B超筛查,鉴定胎儿性别和有无结构畸形;在超声介导下行脐静脉穿刺术,脐血进行血红蛋白电泳、血常规、核型分析和测定血浆FⅧ活性。结果:产前B超检查结果22例为男性胎儿,3例为女性胎儿;24例胎儿发育未见明显异常,1例发现右侧盆腔异位肾。脐血核型分析结果显示,22例46,XY,2例46,XX,1例46,XX,inv(9)(p11q13),与B超性别鉴定结果相符。脐血FⅧ活性为0.6%～124.6%[(51.1±24)%],其中23例大于34%,诊断为正常胎儿,出生后随访均正常;2例分别为...

• 单位
  中山大学中山医学院; 中山大学附属第一医院