摘要

遗传性心率失常主要包括长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺能性多形性室性心动过速和Brugada综合征。这些罕见的疾病通常是年轻人猝死的主要原因,他们主要是由编码离子通道的基因或编码参与其调控蛋白的基因突变引起的。遗传缺陷导致心脏动作电位期间离子电流发生改变,患有这些疾病的个体经常出现晕厥或危及生命的心律失常发作。该类疾病的诊断目前主要基于临床表现、病史、心电图特征以及遗传学分析。治疗主要包括药物治疗及外科手术干预。本文将简述该类疾病的发病机制及诊断方法,重点讲述该类疾病的治疗方法和最新治疗进展。