以癫痫样发作为主要表现的甲状旁腺功能减退症的临床特征分析

作者：马海燕; 朱海涛; 杨露; 徐宏浩; 张锐^*

来源：临床神经病学杂志, 2023, 36(03): 165-169.

• 癫痫
• 甲状旁腺功能减退症
• 假性甲状旁腺功能减退症
• 低钙血症
• 基因突变

目的 探讨以癫痫样发作为主要表现的甲状旁腺功能减退症（HP）患者的临床特征，以提高对甲状旁腺功能障碍疾病的认识。方法 对本院2016年8月至2020年6月诊断为“癫痫”的6例HP患者的临床资料进行分析和文献回顾。结果 6例均有癫痫样发作，其中1例以手足搐搦起病，另5例以癫痫样发作为首发症状，平均延迟诊断时间长达8年；癫痫样发作可表现为伴有意识改变的局灶性进展为双侧强直-阵挛发作、意识清楚的阵挛发作、意识清楚的强直发作以及未知起源的强直阵挛发作等多种发作类型，EEG、头颅CT均有较特异的改变。1例患者为明确GNAS基因新生错义突变（c. 692G> A/p. R231H）所致假性甲状旁腺功能减退症（PHP）伴有Albright遗传性骨营养不良症（AHO）畸形，并在明确病因诊断前行颈椎间盘减压手术治疗。1例初诊即明确HP诊断，仅予补钙、补充维生素D治疗后未再出现癫痫样发作；其余4例明确病因诊断后积极予补钙、补充维生素D治疗后几乎均未再出现癫痫样发作，1例患者伴有精神发育迟滞，1例患者留有精神障碍。结论 HP早期有效治疗可预防癫痫样发作的发生，减少患者并发症的发生。

• 单位
  南京医科大学