Fabry病致心肌梗死合并心力衰竭病例研究

作者：俞帅; 张雁; 陈楠; 潘晓霞; 欧阳彦; 张敏芳; 刘少军; 马骏; 王骏

来源：大连医科大学学报, 2018, 40(03): 262-269.

DOI：10.11724/jdmu.2018.03.16

• Fabry病
• 心肌梗死
• 心力衰竭

目的提高对Fabry病致心肌梗死合并心力衰竭的认识及诊治水平。方法患者,男,61岁,无明显诱因下出现胸闷伴气促,体检发现心脏扩大,查超声心动图示左室肥大伴左右室壁收缩活动减弱,EF 28%。初步诊断:心力衰竭。入院后完善血常规、血液生化(肝肾功能、电解质、血糖血脂)、心肌标志物(心肌酶谱、c Tn T)、NTpro BNP、24 h尿蛋白定量、心电图、胸片、超声心动图、肺功能等常规检查。必要时根据病情及检查结果进行肾穿刺活检、冠状动脉造影检查。结果予以呋塞米、多巴胺、多巴酚丁胺、单硝酸异山梨酯等药物治疗后患者心衰症状仍有反复发作,查肌酐113μmol/L,c Tn T 0.122 ng/m L,NT-pro BNP 2808 pg/m L,因患者1月前胸闷为持续性,结合心电图存在动态变化,c Tn T异常,行冠脉造影检查示左前降支近段至中段长病变伴钙化,局部血栓形成,最重处狭窄80%,在IVUS指导下行PCI术,术后规律药物治疗,心衰症状缓解。结论 Fabry病累及心脏可表现为肥厚型心肌病(主要为左心室肥厚),传导阻滞,心脏瓣膜病变,快速性心律失常,严重者可导致心力衰竭、心肌梗死,早期诊断、早期治疗可改善Fabry病患者的症状。

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 瑞金医院; 上海市静安区中心医院; 上海交通大学