超声产前诊断Ⅰ型致死性侏儒一例

作者：赵永存; 邢斌; 程志荣; 张国柱; 郭丽; 殷雪红; 高秀琴

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, (09): 100+130.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.09.039

• 致死性侏儒
• 骨骼发育
• 超声产前诊断
• 股骨长径

<正>1病例孕妇,28岁,G2P1,平素健康,家族中无明显遗传病记载,于停经3月时第一次来我院超声科行胎儿早期系统筛查,检查中发现:NT值:2.5mm,股骨长径:4.5mm,肱骨长径:4.8mm,头颅,颜面,胸腹部,胎盘,羊水,脐带等均未见明显异常,超声提示:1、宫内妊娠,相当于