SAMD9基因突变致MIRAGE综合征2例病例报告及文献复习

作者：**; 陈春; 宗海峰; 杨传忠

来源：临床与病理杂志, 2021, 41(11): 2741-2746.

DOI：10.3978/j.issn.2095-6959.2021.11.039

• 血小板减少症
• 贫血
• SAMD9基因
• MIRAGE综合征

MIRAGE综合征是由第7号染色体上的SAMD9基因突变引起一种常染色体显性遗传病,临床症状多变,主要表现为骨髓增生异常、反复感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器异常和肠病。本文报道2例新生儿MIRAGE综合征患儿,以加强临床医生对本病的认识。

• 单位
  深圳市妇幼保健院; 南方医科大学