育龄女性叶酸代谢相关基因位点多态性研究

作者：陈延冰; 梁杰; 张艳霞

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2022, 14(01): 50-52.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2022.01.009

• 叶酸代谢
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 多态现象

目的 利用基因检测技术，调查广东地区育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性分布，筛查出机体叶酸利用能力有缺陷的高风险个体，为其叶酸增补方案提供科学理论指导。方法 选取5386例育龄妇女作为研究样本，利用DNA提取以及多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）检测技术，检测亚甲基四氢叶酸还原酶（methyltetrahydrofolate reductase,MTHFR）叶酸代谢相关基因多态性分布。结果 MTHFR基因677位点CC、CT、TT基因型频率分别为53.5%、37.4%、9.1%;MTHFR基因1298位点AA、AC、CC基因型的频率分别为59.7%,35.1%,5.2%。结论 MTHFR基因相关位点的检测可成功筛查出叶酸利用欠缺的高风险育龄妇女，为其叶酸增补方案提供科学量化指导。

• 单位
  广东省妇幼保健院