RAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增与结直肠癌患者临床病理特征及预后的关系

作者：杨利华; 杨树东^*

来源：中华普通外科杂志, 2022, 37(11): 845-849.

• 结直肠肿瘤
• DNA突变分析
• 基因扩增
• 预后

目的探讨结直肠癌RAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增与患者的临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析268例结直肠癌患者的临床病理资料, 检测KRAS、NRAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增。结果 268例结直肠癌患者中KRAS基因突变率为53.4%, NRAS基因突变率为2.6%, BRAF基因突变率为3.0%, HER2基因扩增阳性率为6.7%。KRAS基因突变更容易发生在右半结肠癌和直肠癌, BRAF基因突变主要发生在右半结肠癌中, 差异均有统计学意义(χ2=10.824, P=0.004;P=0.044)。HER2基因扩增更容易出现在RAS、BRAF野生型的结直肠癌患者中, 差异有统计学意义(OR=0.322, 95%CI:0.117～0.887, P=0.027)。单因素分析显示, 与野生型比较, RAS基因突变患者的无进展生存期缩短, 差异有统计学意义(χ2=6.153, P=0.013), 而总生存期差异无统计学意义(χ2=1.938, P=0.164)。与野生型比较, BRAF基因突变患者的无进展生存期与总生存期均短, 差异均有统计学意义(χ2=8.090, P=0.004;χ2=11.125, P=0.001)。多因素分析结果显示BRAF基因突变是结直肠癌患者生存的独立影响因素(HR=3.536, 95%CI:1.305～9.583, P=0.013)。结论 BRAF基因突变是结直肠癌患者不良预后的独立影响因素。

• 单位
  南京医科大学; 无锡市人民医院