串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析

作者：王庆华

来源：菏泽医学专科学校学报, 2021, 33(02): 50-52.

• 串联质谱技术
• 遗传代谢病筛查
• 干血滤纸片

目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用价值,了解本市新生儿遗传代谢病的发病率。方法收集菏泽市2015年5月—2020年12月出生的266 609例新生儿的足跟血,应用串联质谱技术检测、分析氨基酸及酰基肉碱等指标,结合尿有机酸分析、基因二代测序等检查。结果确诊新生儿遗传代谢病236例,发病率为1/1130。共筛查出14种疾病,包括5种氨基酸类遗传代谢病91例,4种有机酸类遗传代谢病120例,5种脂肪酸类遗传代谢病25例,其中单病种以有机酸代谢障碍所致的甲基丙二酸血症(MMA)发病率最高(共106例,发病率为1/2515),由氨基酸代谢障碍导致的高苯丙氨酸血症(HPA)次之(共74例,发病率为1/3603)。结论串联质谱技术是筛查诊断新生儿遗传代谢病的特异性检测手段,有效提高了本市新生儿遗传代谢病的诊治和预防水平,推动了本市新生儿遗传代谢病筛查的发展。