肝豆状核变性的神经影像学表现

作者：谢安木; 栾梦葶; 王莹; 石万达

来源：内科理论与实践, 2021, 16(05): 304-307.

DOI：10.16138/j.1673-6087.2021.05.004

• 肝豆状核变性
• 遗传性疾病
• 神经影像学

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称威尔逊病(Wilson disease,WD)。WD作为一种常染色体隐性遗传性疾病,致病基因已被定位于13q14.3 ATP7B[1],发病率男性高于女性[2]。WD的临床表现变化各异,可在不同的年龄段起病,绝大多数发生于5～35岁的儿童到青少年期[3],这可能反映了肝脏潜在铜的储存能力[4]。以肝脏症状起病的患者发病年龄多早于脑型等其他类型,年龄较小的WD患者通常以不同程度的肝功能受损表现起病,

• 单位
  青岛大学附属医院; 神经内科