中国脊髓性肌萎缩症患儿的SMN基因学研究

作者：刘维亮; 李芳; 麻宏伟; 李海燕

来源：中国当代儿科杂志, 2010, (07): 539-543.

• 脊髓性肌萎缩
• SMN基因缺失
• 基因转变
• 微小突变
• 儿童 Spinal muscular atrophy
• Deletion of SMN gene
• Gene conversion
• Subtle mutation
• Child

目的明确中国人各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿SMN1基因外显子7和8缺失,SMN基因转变及微小突变情况。方法对106例患者,采用PCR-RFLP检测基因缺失,RFLP筛查基因转变,并对PCR产物进行测序分析。基因转变率比较采用Fisher精确检验法进行统计学分析。结果 SMA患儿纯合SMN1外显子7和/或8缺失比率为91.5%,发现1例SMA中存在SMN1外显子7保留,而SMN1非编码外显子8缺失。在SMN1外显子7缺失而无外显子8缺失的患者中,各型间基因转变率差别无统计学意义,在SMN1外显子7缺失的SMA中,其基因转变率为8.3%。SMN第7外显子附近未发现基因微小突变。结论 SMN1基...

• 单位
  贵阳医学院附属医院; 中国医科大学附属盛京医院