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摘要
目的探讨疑诊遗传性癫痫患儿基因突变检出率及检出结果。方法收集2018年9月—2020年5月于郑州大学第三附属医院小儿神经内科疑诊为遗传性癫痫患儿的临床资料,采用二代高通量基因测序对患儿进行全外显子组检测,并采用Sanger测序进行家系验证,分析基因突变检出率及检出结果。结果共收集165例患儿,其中82例基因突变,突变率为49.7%(82/165)。检出结果中共涉及35种基因,突变率排名前4位的为SCN1A(23.2%,19/82)、PRRT2(11.0%,9/82)、PCDH19(8.5%,7/82)、KCNQ2(7.3%,6/82);起病年龄、发育落后与基因突变检出率差异有统计学意义(均P<0.05);发作类型、家族史、出生史、头颅磁共振与基因突变检出率差异无统计学意义。结论起病年龄、发育落后与基因突变检出率有一定相关性;基因突变检出率随着年龄增长逐渐降低,以3月龄内检出率最高。
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