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摘要
石骨症是由破骨细胞数目减少或功能缺陷导致的一种罕见遗传性代谢性骨病,国内外报道了12种关于此病的常见致病基因。石骨症典型表现为骨密度增加、骨骼畸形,具体临床表现根据分型不同亦各有不同。该病需与氟骨症、全身多发成骨性骨转移、肾性骨病相鉴别。目前临床上尚未发现针对石骨症的特殊治疗方案,造血干细胞移植被认为是目前唯一有效的治疗方法。该文综述了近年来国内外有关石骨症的研究进展以供临床参考。
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单位成都中医药大学; 简阳市人民医院; 四川省中医院
